O mutações no gene da MTHFR são a causa genética mais comum de hiperhomocisteinémia. Uma mutação na região codificante do gene da MTHFR (exão 4), provocada pela troca de uma C por T na posição 677 (MTHFR C677T), é responsável pelo aumento da homocisteína na circulação sanguínea. Esta alteração na sequência genética resulta na substituição de alanina por valina no domínio catalítico da enzima (codão 222), originando uma enzima termolábil e menos activa.
Este kit contém tiras com misturas de primers desidratadas e PCR Master Mix para efectuar a tipagem genética do polimorfismo 677 do gene MTHFR. |
