O MTHFR é uma enzima que catalisa a redução do 5,10-metilenotetrahidrofolato em 5-metiltetrahidrofolato. Esta enzima é um cofactor da remetilação da homocisteína em metionina originando a S-adenosil metionina. Esta molécula é o principal dador de grupos metil para a síntese de desoxinucleotídos, tendo por isso um papel importante no processo de metilação do DNA. As formas menos activas da MTHFR originam hipometilação, elevando o risco de desenvolvimento de alguns carcinomas e gerar níveis elevados de homocisteína (hiperhomocisteinémia).
Este kit contém tiras com misturas de primers desidratadas e PCR Master Mix para efectuar a tipagem genética do polimorfismo 677 e 1298 do gene MTHFR. |