O gene HFE dá origem a uma proteína relacionada com a classe I do MHC, também designado de HLA-H; proteína transmembranar que apresenta um local de ligação para o receptor da transferrina. Este gene tem vindo a ser associado com a hemocromatose hereditária.
HFE Box 1.0 Typing kit contempla dois polimorfismos distintos neste gene, nos codões 63 e 282. As mutações tornam a molécula de HFE instável levando a um armazenamento excessivo de ferro por parte dos órgãos. Estas mutações interferem com a reciclagem da transferrina levando à Hemocromatose Hereditária e outro tipo de doenças (cancros, hepáticas e neuro-degenerativas).
Este kit contém placas com misturas de primers desidratadas e PCR Master Mix para efectuar a tipagem genética dos polimorfismos dos codões 63 e 282 do HFE. |
