O Colagénio é um constituinte fundamental do tecido ósseo, tendões e pele. Existem vários tipos de colagénio, sendo o colagénio tipo 1 alfa 1 um desse tipos. Translocações entre os cromossomas 17 (onde este gene se localiza) e o cromossoma 22 estão associadas a tipos particulares de tumores de pele chamados dermatofibrosarcomas. Mutações neste gene estão associadas com várias doenças ósseas, tais como, a osteogenesis imperfecta, a síndrome de Ehlers-Danlos e com a osteoporose idiopática.
Este kit contém placas com misturas de primers desidratadas e PCR Master Mix para efectuar a tipagem genética do polimorfismo sp1 do gene do colagénio tipo I A1 (COL1A1). |
